课题简介-利用前瞻性队列与蛋白组学数据挖掘自闭症谱系障碍潜在生物标志物及其预测价值研究

项目经费

40   （万元）

中文摘要

自闭症谱系障碍（ASD）是一类严重影响儿童身心健康的神经发育障碍，早期诊断与干预至关重要。然而，目前ASD诊断主要依赖主观行为评估，缺乏客观、可量化的生物标志物，导致诊断滞后。为响应国家“健康中国2030”战略及人工智能医疗创新政策导向，本项目旨在利用先进的数据独立获取质谱技术（DIA-MS）结合人工智能（AI）建模方法，开发一套基于血液的ASD早期筛查与预测工具。

项目基于前期研究基础（利用DIA技术筛选出8个免疫相关蛋白标志物，AUC=1.0），拟进一步扩大样本规模，完成300+ ASD患儿和300+健康对照儿童的血清蛋白组分析，结合机器学习方法构建更加稳健、高效的诊断模型。项目创新性地建立前瞻性观察队列（n≥200），对尚未确诊但存在发育迟缓或疑似症状的高危儿童进行基线生物标志物检测和长达1-2年的随访，以验证模型对未来是否发展为ASD的预测能力。

本项目首次在国内大规模、系统性地将DIA-MS与AI建模相结合用于ASD生物标志物研究,并结合纵向队列验证其预测价值，填补了国内相关研究的空白。项目还将通过功能机制研究(GO/KEGG、PPI、实验验证)揭示关键蛋白在ASD发病中的作用，并致力于推动形成标准化检测流程和辅助诊断工具包,支持基层推广应用。

预期成果包括：构建高预测性能（AUC>0.9）的ASD早期筛查标志物组合模型；建立包含蛋白组与行为数据的前瞻性数据库；发表高水平SCI论文2-3篇；申请发明专利1项；为我国儿童精神疾病防控体系建设提供科学支撑。

项目组成员

姓名

职称

项目分工

主任医师

自闭症病人诊断和病人跟踪

副主任医师

自闭症病人诊断和病人跟踪